Le professeur Raal est professeur distingué au sein de la Division d’endocrinologie et de métabolisme, ainsi que directeur de l’Unité de recherche sur le métabolisme des glucides et des lipides, à l’Université du Witwatersrand, Johannesburg, Afrique du Sud.
Il est un scientifique de classe A selon le NRF et a rédigé ou co-rédigé plus de 350 articles originaux et chapitres de livres. Il a également effectué des revues pour plusieurs journaux internationaux, notamment le New England Journal of Medicine, le Lancet, Circulation et Atherosclerosis. Il siège au comité de rédaction d’Atherosclerosis, est co-rédacteur pour Current Opinion in Lipidology et membre du conseil d’administration de l’International Atherosclerosis Society.
Le professeur Raal s’intéresse particulièrement aux lipides et aux troubles lipidiques et a été intégralement impliqué dans la gestion de la dyslipidémie familiale, en particulier l’hypercholestérolémie familiale hétérozygote et homozygote (FH). L’axe principal de ses recherches reste la gestion clinique, biochimique, génétique et thérapeutique de cette condition. Il continue à mener des études avec des thérapies novatrices telles que les inhibiteurs de PCSK9 et les inhibiteurs d’ANGPTL3 chez ce groupe de patients.
Alberico Catapano est directeur du Centre d’étude, de prévention et de thérapie de l’athérosclérose de l’Université de Milan à l’hôpital Bassini, directeur de l’unité de recherche cardiovasculaire à Multimedica IRCCS Sesto San Giovanni (MI), président de la Fondation SISA, président de la Société Italienne pour l’Étude de l’Athérosclérose (SISA), président de la Société Italienne de Thérapie Clinique et Expérimentale (SITeCS), ancien président de la Société Européenne d’Athérosclérose (EAS), coordinateur du Réseau des Cliniques Lipidiques de l’EAS, et co-président des directives EAS/Société Européenne de Cardiologie (ESC) pour le traitement des dyslipoprotéinémies et des articles de consensus sur les lipides. En mars 2021, il a reçu de la part du Président de la République l’honneur de Commandeur de la République Italienne pour la recherche scientifique.
Le professeur Catapano s’intéresse à l’étude de l’athérosclérose, des lipides, des lipoprotéines et des dyslipidémies génétiques, et il a fait des observations majeures concernant les protéines de choc thermique et les pentraxines dans l’athérogenèse, sur les lipoprotéines de haute densité dans la modulation de la réponse immunitaire, et sur l’identification de cibles thérapeutiques possibles en exploitant les informations génétiques. Il est actuellement co-éditeur de la revue Atherosclerosis et rédacteur associé d’autres revues scientifiques, y compris le EHJ, il a rédigé plus de 650 articles scientifiques dans des revues à comité de lecture (I.F. moyen de carrière 10.929) et il a plus de 110.000 citations depuis 2018 et un total de plus de 198.000 au cours de sa carrière https://bit.ly/CatapanoAL-GoogleScholar. Il figure parmi les scientifiques les plus cités en 2019, 2020, 2021, 2022 et 2023 selon Clarivate.
Le Dr. Cuchel est un chercheur en médecine translationnelle ayant un intérêt de longue date pour les troubles rares du métabolisme des lipoprotéines et le développement de nouvelles stratégies thérapeutiques. En tant que chercheur principal ou co-chercheur sur plusieurs subventions de l’Université, de la FDA et du NIH, elle a conçu et mené des études de phénotypage approfondi et des essais cliniques internationaux multicentriques chez des cohortes de patients atteints de troubles mendéliens. Ces études ont eu un impact significatif dans le développement et l’approbation réglementaire de nouveaux traitements pour l’hypercholestérolémie familiale homozygote.
Elle reconnaît l’importance des études de l’histoire naturelle et des registres en tant qu’outils nécessaires pour faciliter la compréhension des facteurs influençant les résultats et le développement de nouveaux traitements pour les troubles rares. Elle est l’une des fondatrices d’un registre international initié par les investigateurs pour l’hypercholestérolémie familiale homozygote, qui contient actuellement des données provenant d’environ 1000 patients de près de 40 pays dans le monde. Elle est l’investigatrice principale d’une étude de l’histoire naturelle recrutant des patients atteints de déficience en LCAT dans le but d’identifier des biomarqueurs fiables de la gravité et de la progression de la maladie.
Le Dr. Cuchel est l’auteur ou le co-auteur de plus de 90 articles originaux, publiés notamment dans le New England Journal of Medicine, The Lancet, Circulation, Nature Medicine et Science.
Miriam Larouche est une jeune professionnelle scientifique chez ECOGENE-21, un centre de recherche clinique et translationnelle à but non lucratif au Canada où elle coordonne la division des troubles lipidiques rares. Elle a obtenu son diplôme de maîtrise en 2018, au cours duquel elle a développé des compétences en génétique et épigénétique des traits complexes. En 2022, elle a commencé un doctorat en lipidologie à l’Université de Montréal.
Au cours des dernières années, elle a été impliquée dans la conception ou la coordination d’essais cliniques et de projets de recherche universitaire, et a été auteure ou co-auteure d’articles originaux et a présenté des résultats lors de réunions nationales ou internationales. Elle est la coordinatrice scientifique de SMASH et en tant que telle, établit progressivement des collaborations avec plusieurs réseaux de cliniciens, de chercheurs et de patients affectés par des troubles lipidiques rares dans le monde entier.
Le Dr. Gaudet est un clinicien-chercheur en lipidologie au département de médecine de l’Université de Montréal (UdeM). Il coordonne le centre de médecine génique communautaire de l’UdeM à Chicoutimi ainsi que son unité de lipidologie clinique et de dyslipidémie rare. Il a fondé la clinique des lipides à l’Hôpital de Chicoutimi et dirige maintenant ECOGENE-21, une organisation de recherche clinique à but non lucratif dédiée à l’accès à l’innovation diagnostique ou thérapeutique pour les patients aux besoins non satisfaits.
Ses principales activités académiques visent à étudier l’histoire naturelle des troubles lipidiques rares ou graves, à traduire les nouvelles connaissances issues de phénotypes lipidiques extrêmes en formes plus courantes de maladies et à faciliter l’accès à des diagnostics ou traitements innovants. En collaboration avec son équipe, il a coordonné ou mené près de 250 études cliniques au fil des ans. À ce jour, il est l’auteur de plus de 300 publications scientifiques dans des revues à comité de lecture ainsi que de plus de 550 communications scientifiques ou chapitres de livres.
Raul D. Santos est un cardiologue préventif et un lipidologue de Sao Paulo, au Brésil. Il est chercheur à l’hôpital Israelita Albert Einstein, directeur de la clinique des lipides et professeur associé à l’Institut de cardiologie de l’hôpital de la faculté de médecine de l’université de São Paulo.
Ses principales recherches portent sur les dyslipidémies génétiques, l’imagerie de l’athérosclérose et les nouvelles thérapies de modification des lipides. Selon Clarivate Analytics, il est un chercheur très cité dans tous les domaines depuis 2021 et a été président de la Société internationale d’athérosclérose (IAS).
Le professeur Marianne Abi Fadel est doyenne de la faculté de pharmacie de l’Université Saint-Joseph de Beyrouth (USJ) depuis 2013, et directrice du laboratoire de biochimie et de thérapeutique moléculaire (LBTM) à l’école de pharmacie de l’USJ. Née à Beyrouth, elle est titulaire d’un doctorat en pharmacie, d’un diplôme de spécialisation en biochimie clinique, d’un doctorat en génétique moléculaire et de l’habilitation à diriger des recherches (HDR) de l’Université Paris-Descartes. Elle est professeur de biochimie et de biologie moléculaire au Liban, chercheuse invitée à l’INSERM à Paris et directrice du laboratoire USJ Rodolphe Mérieux au Liban depuis 2018.
Sa principale réalisation scientifique est la découverte de l’implication de PCSK9 dans l’hypercholestérolémie familiale en identifiant ses premières mutations (Abifadel et al., Nature Genetics, 2003). Il s’agit de la recherche fondatrice reliant PCSK9 au métabolisme du cholestérol et du point de départ de l’histoire de PCSK9, depuis la découverte d’un gène dans l’hypercholestérolémie familiale jusqu’à une nouvelle classe thérapeutique : l’anti-PCSK9.
Composés de chercheurs, d’experts cliniques, de professionnels de la santé et de leaders visionnaires, nos fondateurs sont unis par un objectif commun : révolutionner les soins prodigués aux personnes atteintes de troubles lipidiques rares. Chaque membre apporte une richesse d’expérience, une vision unique et un engagement inébranlable à notre mission.
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Les fondateurs de SMASH sont unis par un objectif commun : améliorer l’accès aux soins de santé pour ceux atteints de troubles lipidiques rares ou sévères, quel que soit leur environnement et leur statut socio-économique. De la recherche à la défense de l’accès des patients, à un diagnostic précis et à des traitements innovants, l’équipe SMASH travaille à travers les continents pour combler les lacunes dans les soins de santé en s’assurant que l’approche soit holistique, centrée sur le patient et d’impact mondial.
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